全外显子测序比对到基因组的百分比为多大时表明是该基因

很多文献都提到外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右，但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴定约8万个变异，全基因组测序可鉴定300万个变异，因此与全基因组测序相比，外显子组测序不仅费用较低，数据阐释也更为简单。外显子组测序技术以其经济有效的优势广泛应用于孟德尔遗传病、罕见综合征及复杂疾病的研究，并于2010年被Science杂志评为十大突破之一。