全基因组芯片扫描检测报告未见明显致病性拷贝数变异

人有23对染色体，属于整倍性，如果出现某条染色体非整倍性，则说明该染色体出现了三条/一条（即非一对的情况），属于一种遗传缺陷.

拷贝数变异(Copy number variation， CNV)是由基因组发生重排而导致的， 一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少， 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异(Structuralvariation， SV) 的重要组成部分。CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism)， 是人类疾病的重要致病因素之一。