含特定遗传信息的核苷酸序列,是遗传物质的Z小功能单位.除某些病毒的基因由核糖核酸(RNA)构成以外,多数生物的基因由脱氧核糖核酸(DNA)构成,并在染色体上作线状排列.基因一词通常指染色体基因.在真核生物中,由于染色体都在细胞核内,所以又称为核基因.位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因,也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因.
在通常的二倍体的细胞或个体中,能维持配子或配子体正常功能的Z低数目的一套染色体称为染色体组或基因组,一个基因组中包含一整套基因.相应的全部细胞质基因构成一个细胞质基因组,其中包括线粒体基因组和叶绿体基因组等.原核生物的基因组是一个单纯的DNA或RNA分子,因此又称为基因带,通常也称为它的染色体.
基因在染色体上的位置称为座位,每个基因都有自己特定的座位.凡是在同源染色体上占据相同座位的基因都称为等位基因.在自然群体中往往有一种占多数的(因此常被视为正常的)等位基因,称为野生型基因;同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生,相对于野生型基因,称它们为突变型基因.在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体,所以每一个座位上有两个等位基因.如果这两个等位基因是相同的,那么就这个基因座位来讲,这种细胞或个体称为纯合体;如果这两个等位基因是不同的,就称为杂合体.在杂合体中,两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状,这个基因称为显性基因,另一个基因则称为隐性基因.在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个,两个以上的等位基因称为复等位基因.不过有一部分早期认为是属于复等位基因的基因,实际上并不是真正的等位,而是在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因,所以把它们另称为拟等位基因.某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视,通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因.这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因.许多编码同工酶的基因也是同等位基因.