高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断是pgd还是pgs

PGS， Preimplantation Genetic Screening PGS， 胚胎植入前基因筛选，胚胎植入前遗传学筛查（PGS）是一种较新的术语，用来描述筛选胚胎，以确保他们有正确的染色体数目，同时寻找任何结构异常的染色体的过程。这个过程称为整倍体的筛选。SART／ASRM实践委员会说PGS适用于“父母是已知或假定是染色体正常，其胚胎做整倍体的筛选。”PGS技术被认为可以提高35岁以上，之前试管婴儿屡次失败以及反复流产女性提高试管婴儿的成功率。老一代的PGS技术使用FISH分析单个细胞时，于分析人体23对染色体中的5到10对染色体，然而新的测试方法，如单核苷酸多态性（SNP）分析、比较基因组杂交（CGH）可以对全部23对染色体进行检测。。PGD， Preimplantation Genetic Diagnosis (胚胎植入前基因诊断)，胚胎植入前基因诊断（PGD）是Z常见的基因检查术语，是您听说对任何一种胚胎基因测试的一个总称。”美合蔚蓝的首席医生理查德说，“PGD这个词已经在遗传学家，生殖内分泌学家和大多数非专业的报刊印刷品中广为流传，因为它就是指在胚胎植入先，对其进行检测。”当今，许多生育诊所使用PGD来描述对某一特定遗传病的检测。这一特定测试针对那些极有可能将他们自己基因中带有的如囊性纤维化，血友病或家族性黑朦性痴呆病等已知的单基因缺陷基因传给下一代的父母，单基因遗传病是由已感染的人的DNA的一个特定的基因发生改变或突变引起的遗传疾病。SART／ASRM实践委员会解释PGD适用于“一个或父母双方都携带突变的基因或染色体平衡重排，此时进行PGD测试，来确定是否该突变或不平衡的染色体补体已经传染到卵母细胞或胚胎。”