基因测序正常还是粘多糖病吗

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似ZG古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物，故也有承霤病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无ZL，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患儿多于出生1年后发病，10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁。本病大多为常染色体隐性遗传，在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中，可发现粘多糖增多。用羊水细胞培养也可作出产前诊断。基因测序可以确定该病的发病原因，但是基因检测分很多种，全基因组，全外显子，目标区域捕获，RNA-seq等，全基因组是Z全面的，检测一定要全面，不全面的话有可能找不到致病基因，目前可以做基因检测的专业机构有很多，像北京的佳学基因。