基因测序只是基因检测的方法之一,其又叫基因谱测序,是国际上公认的一种基因检测标准。[5]
基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要孕妇5毫升血,通过化验血液中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。[5]
Z近公众关注的H7N9,就是ZG科学家通过基因测序等技术手段,发现的一种新型重配禽流感病毒。[5]
近年间,基因测序从实验室走入临床,甚至逐渐成为医学界热门的话题。其中一个很重要的原因,是“名人效应”,苹果公司创始人乔布斯和影星安吉丽娜·朱莉都曾采用基因测序方法希望抵御癌症的侵袭,朱莉还为此预防性地切除自己的乳腺。乔布斯虽然仍因癌症去世,但他生前接受的全基因测序,已成为很多国家富人追捧的高端体检服务。