EML4-ALK融合基因检测为什么用RNA逆转录

原来EML4， ALK是两个基因，不应该在同一条mRNA上。但肿瘤细胞内因为某种原因，这两个基因连在了同一条mRNA上，就成了融合基因。此时，用RNA逆转录并测序，就可以知道是融合基因了。
融合基因产生的原因有很多，大致分为两类：一类是基因组发生了重排（例如染色体易位），导致EML4，ALK两个基因正好在DNA水平上连在了一起，这种事件发生的概率很低，但可以测DNA查出来。另一类是转录后加工的过程中出现异常，使得本来是两条mRNA链的EML4， ALK基因连到了一起，这种情况查DNA是查不出问题的，因为DNA正常，所以必须用RNA进行逆转录才能确认融合。