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通过艰苦技术攻关，中关村华康基因研究院的研究团队不久前成功研发出高准确性、低成本、GX率的新一代致病基因检测技术，并成功在临床上对多种遗传性疾病的检测和预防进行了应用。专家指出，这一技术的突破和初步临床应用为基因检测技术的大规模、多病种临床推广创造了可能。基因是指携带有遗传信息的ＤＮＡ序列。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对ＤＮＡ进行检测的技术。凭借基因检测，可对遗传性疾病进行早诊断、早评估、早预防、早ZL。目前，有逾千种遗传性疾病可通过diyi代测序、基因芯片、普通高通量测序等基因检测技术进行诊断。近年来，中关村华康基因研究院科研团队以解决临床问题为目的，利用新一代致病基因检测技术，对几十个患有遗传性心血管疾病和肿瘤的家系、数百名病人进行了基因筛查，并在基因突变信息基础上就患者个人的ZL、危险临床事件的预防及家族筛查、优生优育等提供了遗传咨询。和diyi代测序技术、基因芯片技术、普通高通量测序技术３种主流检测技术相比，新一代致病基因检测技术在准确性、经济性、GX性等方面均有一定的优势。应用新一代检测技术，不仅可以检测常见的已知致病基因，还能同时检测数百个相关可能的致病基因，降低了漏诊率，并为发现新的致病基因提供了有效手段。低成本致病基因检测技术的突破引起医学界重视。中关村华康基因研究院目前已和北京天坛医院、北京肿瘤医院、ZG医学科学院阜外心血管病医院、国家体育总局运动医学研究所等多家YL和科研机构签署了科研合作协议，利用新一代致病基因检测技术，就各系统遗传性疾病致病基因检测、运动性猝死预防及优生优育等共同进行科研攻关和临床应用。中关村华康基因研究院院长魏伟表示，凭借这一技术，我们完全有可能打造ZG乃至世界Zda的转化医学模式下的基因技术研究与应用平台。下一步，将和更多的医院和地区合作，尽快将这一技术应用于临床。同时建立基因检测公共服务平台，为各YL及科研机构的临床及科研工作提供技术支持。
