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新一代基因组测序技术对于生命科学研究领域的影响无可置否，其在遗传学，分子生物学，古生物学，免疫学等多个学科中刮起来的旋风，也可以说生物界众人皆知，但是许多人不知道的是，这种新技术的研发开端，一部分的原因在于对罕见病的探索。
当年取得耶鲁大学生物化学博士学位的JonathanRothberg，发现他的女儿患有轻度结节性硬化症，这是一种罕见遗传性疾病，发病率大约在1/6000-1/10000，在美国只有约5万名患者，而在ZG更是从北京协和医院近百年的病案库里，也只能查到7例。
过了两年，Rothberg的儿子也出生了，但是他一出生，就被送进婴儿特别护理病房接受ZL，那时Rothberg整天都在担心自己的孩子会不会天生有什么问题，为了解决这种担忧，他希望以上能给他儿子做一个快速基因检测。然而当时DNA测序并没有普及，要进行这方面的临床应用更是难上加难。
所有的动力Z终都是个人的。“因为我们都想影响我们所爱的人。如果纯粹为了学术，我当初更可能会创办一家人工智能公司。”
此后Rothberg推出了diyi台依靠硅晶体管的DNA测序仪，实现了两小时内准确地读取一千万个遗传序列，并且Rothberg也创办了以自己名字命名的儿童疾病研究所，加速寻找罕见疾病的疗法。
时至今日，新一代测序技术在罕见病的诊断和ZL中发挥了越来越重要的作用，例如对苯丙酮尿症的预防。这是一种严重的儿童疾病，如果新生儿通过检测能够发现相关的致病基因，更漫长的预防生涯就开始了，在其8岁以前，不能吃任何含有苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物。
而对于其它罕见病来说，提前诊断发现却有利于医学手段干预，目前一些罕见病遗传病的致病原因正在通过DNA测序确定，虽然还没有完全解决，不过还是有一些初步成果问世。
如2009年华盛顿大学的研究人员利用外显子组测序（whole-exomesequencing）定位了米勒综合征（就是香港艺人杜汶泽患上的那种疾病）的疾病基因，这种技术还先后在Joubert综合征、大脑发育异常病症等罕见疾病的基因定位上得到了广泛的应用。
另外说回Rothberg女儿患有的结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC），这种多系统受累的常染色体显性遗传病主要表现为癫痫、多发良性肿瘤、皮肤病变，约1/3女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病（LAM）。
TSC的致病基因TSC1和TSC2分别于1997年和1993年被克隆出来。有意思的是，当时Z主要的这些发现均出自几位华裔的科学家，比如耶鲁大学许田教授，UCSD的管坤良教授。北京协和医院张宏冰教授是diyi位提出可以用mTORYZ剂来ZLTSC的研究者。此后mTORYZ剂雷帕霉素衍生物依维莫司（Everolimus）被证实可以有效控制TSC颅内室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）并获得了FDA的批准。
近年来，华大基因已经和ZG结节性硬化症互助联盟及张教授的团队合作完成300余例的基因检测，这解决了不少TSC病友诸如明确诊断、生出健康等问题。
对于Rothberg来说这个故事的结尾是一个happyending，但是还有千千万万个罕见病患者家庭正在经历着各种苦难折磨，未来基因组技术等创新性技术是否能为他们撑起一片蓝天，我们拭目以待。本文章来自上海易利生物科技有限公司相关研究人员！
