【全国首部】重症联合免疫缺陷病 (SCID) 专家共识发布！
2024-04-1747
重症联合免疫缺陷（Severe Combined Immunodeficiency，SCID）是一组罕见的免疫出生错误（inborn error of immunity，IEI），由于T和/或B细胞发育成熟障碍导致细胞免疫和体液免疫全面受损，患儿对细菌、病毒、真菌和寄生虫等病原体普遍易感。该病起病年龄早，是IEI中Z严重的一种儿科急症；延迟识别和检测会造成致命的后果（大都在﹤2岁死亡），也会降低造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation，HSCT）成功的几率。
目前国内针对SCID的新生儿筛查（Newborn screening， NBS）尚无标准流程和干预指南或共识。中国优生科学协会妇幼健康管理分会组织新生儿筛查、血液、免疫、感染、产科和检验学领域的专家综合国内外文献，从SCID的NBS原理和流程、NBS阳性患儿的诊断流程和方法，NBS阳性的SCID患儿HSCT和家庭再生育等方面提出该病的诊疗建议，形成《重症联合免疫缺陷新生儿筛查阳性患儿的诊断与免疫重建和再生育专家共识》，Z终目的是早期发现SCID患儿，促进生后3.5个月内、无症状患儿的早期救治，以提高SCID生存率和降低SCID出生率。
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