珀金埃尔默医学诊断产品(上海)有限公司
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瑞孚迪推出全新Workflow,旨在加快新生儿筛查的测序研究

2024-04-1118


  • “从样本到结果”新生儿筛查NGS解决方案

  • 旨为后续罕见病诊断奠定良好基础

  • 借由瑞孚迪全球实验室网络赋能NGS新生儿筛查落地开展


美国马萨诸塞州沃尔瑟姆 - 2024年3月15日 - 瑞孚迪 () 宣布已推出灵活的新生儿筛查NGS端到端解决方案。用户可根据实验室的不同需求进行相应仪器、试剂和数据库的灵活、模块化组合。


“全新的workflow内含丰富的新生儿测序变异数据库,可提供新生儿NGS筛查从样本收集到交付Z终报告的所有关键要素,旨在提升客户体验,”瑞孚迪高级副总裁兼首席科学官Madhuri Hegde博士 (FACMG) 表示。“我们通过解决实验室遇到的常见问题,促进基因组测序的广泛应用。”



推出的产品仅供科研使用 (RUO) ,覆盖350多个基因,配备了精心筛选的大型基因变异数据库,涵盖测序过程中所需的基本步骤,助力进行数据分析并生成报告。NGS新生儿筛查解决方案不仅包含用于干血斑采集处理的设备、用于核酸提取的Chemagic?试剂盒和仪器、用于文库制备的试剂液体液体工作站、用于样本质量控制的VICTOR2? D仪器等,还同时具备软件功能。此外,该产品还可同时兼容Element AVITI?系统和其他一流NGS平台。


对于有兴趣进行新生儿基因筛查的实验室,临床基因组学服务即可提供从样本提取到Z终报告的解决方案,也可灵活提供提供测序数据或Z终报告等不同选项,赋能客户更好地开展NGS新生儿筛查。


仅供科研使用。不得用于诊断程序。


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