mtDNA稀有变异或是精神分裂症一种病因

近日，中科院昆明动物研究所研究员姚永刚、博士生毕蕊与中南大学湘雅二医院陈晓岗团队合作，对11个展现出母系遗传特征的精神分裂症家系进行了研究，通过测定各家系中先证者的mtDNA全基因组序列发现，mtDNA稀有致病变异可能是精神分裂症发病的一种病因，但其低频异质性很可能与精神分裂症不相关。相关结果近期分别发表于《精神分裂症的研究》 和《分子神经生物学》期刊。

精神分裂症由遗传和环境因素共同影响而发病，其中遗传因素比例很大。研究人员集中分析了8个同卵双生子核心家系，每个家系中父母和一个双生子后代正常，另一个双生子后代患精神分裂症。通过读取mtDNA基因组二代测序数据，发现同卵双生子之间mtDNA突变水平很接近，异质性的差异非常小，显着低于双生子与母亲之间的差异，提示这些家系中观察到的mtDNA的低频异质性，可能与精神分裂症发病无关。

新研究结果还显示，同卵双生子之间mtDNA异质性程度高度一致，提示线粒体和mtDNA在同卵双生子受精卵分裂时，很有可能相对平均地分配到两个子细胞中，双生子间mtDNA异质性的产生和维持可能受他们相同的核遗传背景调控。