文献速递丨Naica数字PCR技术检测IDH2突变

文档简介IDH2基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶2，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位于细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位于线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后再转化为α-酮戊二酸。其中，IDH1/2是人类癌症中代谢基因发生突变频率Z高的，并干扰细胞新陈代谢和表观遗传调控，从而促进肿瘤发生。在急性髓白血病中，IDH1/2突变与正常的核型，年龄及NPM1的突变有关，其中IDH2 R140Q突变Z为常见。