EGFR基因扩增是通过实验手段如PCR使基因的拷贝数选择性增加，扩增基因的核苷酸序列与(模板)原始序列相同.EGFR突变是基因复制过程中出现基因氨基酸缺失插入点突变等，核苷酸序列与(模板)原始序列不同.EGFR突变一般为点突变突变主要发生在18－21外显子.针对EGFR及其下游信号转导通路相关生物分子的研究及药物开发己成为研究热点，在结直肠癌分子靶向ZL方面，Z具代表性的药物当属抗EGFR单克隆抗体(单抗)如西妥昔单抗和帕尼单抗----资料来源于博士论文EGFR信号转导通路中的基因突变对转移性结直肠癌患者预后的影响.不同类型疾病不同基因突变位点靶向药物可能不同.
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