染色体微缺失,是由于基因组上染色体片段的缺失(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。染色微缺失包括杂合性缺失和纯合性缺失。
杂合性缺失:实际就是杂合子,一对染色体上某一个染色体上基因缺失,与之配对的染色体上仍然存在。
纯合性缺失:实际就是纯合子,一对染色体上两个基因都缺失。
比如人类一些疾病就是这样,如果这个缺失基因是隐性基因,杂合子或杂合性缺失会表现出来缺失。实际上这个基因不能继续表达。因为隐性基因只能在纯合子中表现(个别例外,如性染色体)。 如果这个基因是显性基因,那么这种缺失可能不表现出来。因为显性基因不仅
在纯合子中表现,在杂合子也表现。