飞行时间质谱如何检测基因是否有突变

飞行时间质谱技术在结直肠癌K-ras基因突变检测中的应用
探讨MALDI-TOF-MS方法在检测结直肠癌K-ras基因突变中的实际临床价值.方法 选取61例结直肠癌患者的肿瘤组织石蜡标本，应用常规测序和基质辅助激光解析/电离时间飞行质谱(MALDI-TOF-MS)两种方法，检测K-ras基因第2号外显子中第12及13位密码子的前两位碱基突变情况.结果 常规测序法成功完成检测47例(77.0％)，而MALDI-TOF-MS法成功检测所有61例标本.常规测序法检测样本总体突变率为30.0％(14/47)，MALDI-TOF-MS法检测所有标本的总体突变率为36.1％(22/61).6例样本常规测序法未检测到突变而质谱法检测到明确突变存在.14例样本经两种方法均检测出突变，且两种方法检测出的突变类型完全一致.2例样本未完成常规测序检测而通过质谱法检测出突变.结论 相对常规测序而言，MALDI-TOF-MS法是一种对标本质量要求较低、更敏感的结直肠癌K-ras突变检测方法，有更好地临床价值.