生物群体基因多态性现象十分普遍,其中,人类基因的结构、表达和功能,研究比较深入。人类基因多态性既来源于基因组中重复序列拷贝数的不同,也来源于单拷贝序列的变异,以及双等位基因的转换或替换。按引起关注和研究的先后,通常分为3大类:DNA片段长度多态性、DNA重复序列多态性、单核苷酸多态性。 单核苷酸多态性(SNP),即散在的单个碱基的不同,基因组中单核苷酸的缺失,插入与重复序列不属於SNP,但更多的是单个碱基的置换,在CG序列上频繁出现。这是目前倍受关注的一类多态性。
SNP通常是一种双等位基因的(biallelic),或二态的变异。SNP大多数为转换,作为一种碱基的替换,在基因组中数量巨大,分布频密,而且其检测易于自动化和批量化,因而被认为是新一代的遗传标记。