全基因组外显子测序包括性染色体
外显子捕获测序和转录组测序都是针对基因组上转录区域进行测序,但是外显子捕获测序针对已有基因组信息的物种,而转录组分析既能针对已有基因组信息的物种,也能针对没有基因组信息的新物种,因此,两者的分析存在一定的差异: (1)分析的目标区域有所不同。外显子捕获测序只针对基因组上已知的编码区,而转录组测序不仅针对基因组上已知的编码区,还能够检测非编码RNA等转录组的信息。 (2) 分析的手段所有不同。外显子捕获测序只需要把测序结果比对基因组,分析序列差异。转录组测序既可以把测序结果比对基因组,也可以进行从头(de Novo)拼接。 (3) 得到的结果有所不同。外显子捕获测序可以得到序列变异的信息,而转录组测序不仅可以获得已知序列的变异信息和新的转录本信息(针对从头拼接),还可以得到表达谱信息。除此以外,转录组测序还能够分析mRNA的可变剪接,而外显子捕获测序的样品来源是基因组,不能够进行mRNA的可变剪接分析,只能够得到外显子上的序列变化。