楼下回答了一些,我尽自己知道的补充一点。
denovo字面意思是全新,专业一点就是从头测序。详细点就是对未知基因组序列进行测序,利用生物信息学分析手段,对序列进行拼接、组装,从而获得其基因组的图谱。
另外,你追问的问题,其实有些人会混淆两个概念:测序的覆盖度(coverage)和测序的深度(depth)。对于coverage,由于大片段拼接的gap(空白或者缺口)、测序读长有限、重复序列等问题的存在,测序分析后组装得到的基因组序列通常无法完全覆盖所有区域,覆盖度就是Z终得到的结果占整个基因组的比例。例如一个人的基因组测序,覆盖度为98.5%,那么说明该基因组还有1.5%的区域通过我们的组装和分析无法得到;对于depth,就是被测基因组上单个碱基被测序的平均次数,比如某样本的测序深度为30X,那么就是说该样本的基因组上每一个单碱基平均被测序(或者说读取)了30次,注意,是平均。当然了,depth也有Z大和Z小值,这个都可以由信息分析得到。其实也就是为了提高准确率什么的,一般15X就差不多了。
就这些了,希望能帮到你。还有什么,LZ可以追问,呵呵