研究人员开发出一种筛选DNA突变的软件

研究人员开发出一种筛选DNA突变的软件

摘要： 约翰霍普金斯大学的研究人员设计出一种全新的计算机软件，该软件能同时对几百个基因突变进行筛选，并将Z可能导致癌症的DNA突变筛选出来，该方法被命名为CHASM(Cancer-specific High-throughput Annotation of Somatic Mutations)，将使科学家将更多的注意力集中到引发肿瘤的突变上


约翰霍普金斯大学的研究人员设计出一种全新的计算机软件，该软件能同时对几百个基因突变进行筛选，并将Z可能导致癌症的DNA突变筛选出来，该方法被命名为CHASM(Cancer-specific High-throughput Annotation of Somatic Mutations)，将使科学家将更多的注意力集中到引发肿瘤的突变上

该研究报告发表在8月15日出版的Cancer Research杂志上

这项新方法着重对错义突变(missense mutations)进行研究，课题组首次利用计算机方法缩小到600个左右的疑似脑部肿瘤突变，并分选出那些突变在引发癌症过程中起主导(drivers)和随从(passengers)的突变主导突变即能引发并促进肿瘤生长的突变随从突变即在肿瘤生长过程中出现但对肿瘤的形成和生长没有影响的突变

在分选之前，研究人员利用机器阅读技术把癌症相关的约50种突变的特征输入到系统中，然后研究人员Karchin和Carter采用Random Forest classifier的数学方法将主导突变和随从突变分开，在这一步里，每一个突变都要经过500个计算决定树(decision trees)以区分该突变是否具有引发癌症的特征

Z有可能的突变主导突变将被放在名单前列，而将随从突变置后这样，研究人员在该软件的帮助下，就可以更省时省力的找出引发癌症的Z有可能的突变体